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Tenerife 16 de Julio de 2013
Investigadores del Hospital
de La Candelaria, premiados por diseñar
un protocolo molecular para confirmar
el diagnóstico de una enfermedad hereditaria renal
La Asociación Española de Nefrología Pediátrica (AENP) ha otorgado al grupo de investigación del HUNSC dirigido por el Dr. Félix Claverie con el galardón "José Simón González" a la mejor comunicación por un estudio sobre la hipomagnesemia familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis que afecta, al menos, a 30 familias españolas.
La Asociación Española de Nefrología Pediátrica (AENP) ha premiado durante la celebración de su XXXIX Congreso Nacional, al grupo de investigación del Hospital Universitario Ntra. Sra. de Candelaria (HUNSC), adscrito a la consejería de Sanidad del Gobierno de Canarias, liderado por el Dr. Félix Claverie, por la Mejor Comunicación presentada en este simposio que tuvo lugar del 19 al 22 de junio en Cartagena.
El trabajo, titulado Hipomagnesemia familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis en España: efecto fundador de la mutación p.G20D de CLDN19' y publicado en parte en la revista PLoS ONE recientemente, aporta las bases genéticas de la enfermedad en España y el diseño de un protocolo para el diagnóstico molecular que facilita la detección de una mutación fundadora del gen de la claudina 19, responsable de una enfermedad renal hereditaria y poco frecuente que se ha detectado en 30 familias españolas.
Esta patología grave, denominada hipomagnesia familiar, puede presentarse a partir de los primeros meses de vida y provoca la pérdida excesiva de calcio y magnesio a través de la orina derivando en una insuficiencia renal crónica. En el caso de los niños españoles, esta enfermedad presenta defectos oculares graves como miopía severa, nistagmo y coloboma.
Hasta el momento no existe una cura definitiva salvo el trasplante para el problema renal en casos puntuales pero la creación de este protocolo permite, en palabras del Dr. Félix Claverie, de la Unidad de Investigación del HUNSC, "facilitar la detección de la mutación causante y conocer qué miembros de cada familia es portador de la mutación y cuáles van a desarrollar la enfermedad, de manera que se trabaja precozmente con estas personas y aporta conocimientos para diseñar estrategias farmacológicas en el futuro".
El equipo de la Unidad de Investigación del Hospital Universitario Ntra. Sra. de Candelaria -con el que también han participado miembros de la Unidad de Nefrología Pediátrica del centro hospitalario- y autor de este trabajo premiado recientemente está formado por los doctores Félix Claverie, Elízabeth Córdoba, Ernesto Martín, Hilaria González y el grupo RenalTube, un proyecto coordinado nacional financiado por el Instituto de Salud Carlos III en el que participan, junto a 'La Candelaria', el Hospital Universitario Central de Asturias y el Hospital Universitario de Cruces (Bilbao, País Vasco).
Efecto 'fundador' en la hipomagnesia familiar en España
Además, el trabajo científico de los investigadores del Hospital Universitario Ntra. Sra. de Candelaria premiado en el último Congreso Nacional de Nefrología Pediátrica, no solo recoge la sistematización de este protocolo para facilitar a los profesionales médicos la detección de la hipomagnesia familiar en la población española, sino que además determina información vital para conocer cómo se perpetúa esta enfermedad.
La investigación también revela que la mayoría de los pacientes españoles presentan una misma mutación conocida como G20D en el gen CLDN19 que codifica la síntesis de la proteína claudina 19. Según este estudio se concluye que la transmisión de esta enfermedad del riñón en las 30 familias españolas analizadas se debe al efecto 'fundador' de esta mutación, que probablemente se originó hace centenares de años en un ancestro común a estas familias, perpetuándose en el tiempo a través de generaciones que actualmente no mantienen relaciones de parentesco directas.
